La Fondazione Camillo Golgi dalla sua istituzione si propone di favorire lo sviluppo della ricerca scientifica in favore della maternità e dell’infanzia. Per tale obiettivo si propone di promuovere lo studio e l’applicazione delle più moderne tecnologie biomediche, al fine di prevenire, diagnosticare e curare le malattie congenite in gravidanza e nell’infanzia.
Dal suo nascere la Fondazione ha:
- promosso conferenze scientifiche ad altissimo livello chiamando a Brescia i personaggi più qualificati per i vari argomenti trattati,
- indetto conferenze aperte alla città riscontrando notevole adesione ed interesse;
- dotato l’Ospedale Civile di importanti attrezzature all’avanguardia per la diagnosi e la cura di svariate patologie;
- partecipato alla costituzione di tre Centri di Ricerca;
- assegnato borse di studio per il perfezionamento all’estero di giovani ricercatori che hanno riportato all’interno dell’Ospedale Civile di Brescia le loro specifiche esperienze;
- contribuito alla realizzazione della pubblicazione del volume “Linee guida di Neurologia”.

Le due principali linee di ricerca perseguite negli anni scorsi riguardavano:
- il trapianto in utero per le terapie delle malattie genetiche diagnosticate prima della nascita;
- la terapia genica dei tumori solidi ginecologici.

I positivi risultati ottenuti hanno spinto l’èquipe di ricerca della Fondazione, composta da ricercatori e clinici delle Cliniche Pediatrica e Ginecologica ed Ostetrica, a perseguire per il triennio 2000-2002 altri obiettivi di ricerca ed in particolare:
- realizzazione del trapianto in utero utilizzando cellule staminali compatibili, per la cura delle malattie genetiche diagnosticate prima della nascita;
- prevenzione e terapia del cervico carcinoma mediante allestimento di vaccini HPV e ricerca per l’immunoterapia specifica dei tumori epiteliali dell’ovaio.


TRAPIANTO IN UTERO PER LA CURA DI MALATTIE GENETICHE
Nel 1996, per la prima volta al mondo, sono state trapiantate ad un feto malato cellule prelevate dal midollo osseo del padre.
Questo intervento ha consentito la nascita di un bambino sano, completamente guarito da una malattia genetica.
Tale importante primato spetta a Brescia e in particolar modo all’èquipe di ricercatori della Clinica Pediatrica e della Clinica Ostetrica e Ginecologica.
Da allora altri trapianti sono stati eseguiti nel mondo e nella nostra città, utilizzando cellule prelevate dai genitori e i successi sono stati ottenuti applicando questo particolare tipo di terapia a feti con deficit dell’immunità.
I risultati conseguiti hanno spinto le èquipe operanti presso il nostro Ospedale, a sviluppare ulteriormente la tecnologia del trapianto in utero per estenderle ad altre malattie genetiche, ematologiche e metaboliche. Per far ciò si è pensato di utilizzare cellule “staminali” compatibili, dotate di alta capacità di attecchimento, che si rinvengono in gran numero, al momento della nascita, nel cordone ombelicale.
Recentemente si è costituita a livello internazionale, una banca di cellule “staminali” e ciò consente e facilita il reperimento di cellule compatibili.
L’obiettivo è quello di poter effettuare trapianti precoci in feti di età compresa tra le 11 e le 15 settimane di vita nel tentativo di curare malattie ematologiche e metaboliche, in particolare la Sindrome di Wiskott - Aldrich, l’Osteogenesi Imperfecta e la Thalassemia, detta anche anemia mediterranea, malattia molto diffusa nel nostro Paese.
Per comprendere quanto importante possa essere il successo di questa ricerca, è opportuno ricordare che con la diagnosi prenatale si identificano ogni anno in Italia alcune centinaia di feti talassemici; di regola si assiste all’interruzione della gravidanza per evitare la nascita di bambini, che, esposti alle gravi conseguenze delle continue trasfusioni necessarie, non sopravvivono oltre il 3°-4° decennio di vita.
Ancor più drammatico è il destino riservato ai bambini colpiti da Ostogenesi Imperfecta che, fin dai primi mesi di vita, vanno incontro a fratture ossee multiple e finiscono per condurre una vita straordinariamente difficile.


RICERCA PER L’ALLESTIMENTO DI VACCINI ANTI-HPV PER I TUMORI DEL COLLO DELL’UTERO
Il tumore invasivo della cervice uterina deriva quasi sempre da forme preneoplastiche trascurate. L’esecuzione di un semplice accertamento quale il pap-test, consentirebbe di diagnosticare con sufficiente anticipo una patologia che interessa ogni anno in Italia, alcune centinaia di migliaia di donne.
Le ricerche fino ad ora svolte, hanno consentito di evidenziare come, nel 93% dei casi, esiste un’associazione tra la neoplasia e un’infezione virale prodotta da un virus denominato HPV di cui sono note alcune varianti.
Si è inoltre accertato che le cellule cancerose della cervice uterina portano in superficie alcune proteine virali che potrebbero divenire bersaglio per una immunoterapia e potrebbero essere riprodotte in vitro su larga scala.
Le competenze specifiche dei ricercatori della Clinica Ostetrico-Ginecologica e la disponibilità delle idonee attrezzature inducono a perseguire la ricerca per l’allestimento di vaccini specifici per le singole pazienti e di vaccini anti HPV da inoculare in soggetti sani al fine di prevenire l’infezione virale e quindi l’insorgenza della neoplasia, con inutile positiva ricaduta clinica per una patologia che, nel mondo, occupa il primo posto tra tutti i tumori.


RICERCA PER L’IMMUNOTERAPIA SPECIFICA DEI TUMORI EPITELIALI DELL’OVAIO
Il tumore maligno epiteliale dell’ovaio presenta il più alto indice di mortalità tra i tumori ginecologici. Ogni anno in Italia vi sono più di 4000 nuovi casi, con 2700 decessi.
Scopo della ricerca è di sviluppare un nuovo trattamento immunologico da associare alle terapie convenzionali, basato sulla immunizzazione attiva con cellule dendritiche autologiche presentanti gli antigeni tumorali e/o sull’imunizzazione passiva con linfociti T autologhi, generati in vitro.
Gli antigeni neoplastici vengono ottenuti direttamente dal tumore della paziente. Tali ricerche potrebbero portare non solo a prolungare nel tempo la risposta alla terapia ma, ci si augura, alla guarigione definitiva di un numero maggiore di pazienti.

 

BORSE DI STUDIO ANNO 2005
Con il supporto della Fondazione C. Golgi nel 2005 sono state istituite due borse di studio per progetti di ricerca  applicata in ambito pediatrico, con lo scopo di dimostrare come le più recenti acquisizione della ricerca di base possano essere applicate alla clinica al fine di migliorare l’assistenza pediatrica. Queste borse di studio sono state attribuite a laureati in medicina e chirurgia che hanno frequentato la Clinica Pediatrica con lo scopo di:

- Validare l’efficacia dei protocolli diagnostici e terapeutici nazionali per migliorare l’assistenza ai pazienti con immunodeficienze primitive.

- Validare l’efficacia clinica di farmaci biologici nelle malattie infiammatorie da ipereattività del sistema immune .

Per quanto riguarda il primo progetto è stato possibile, mediante l’elaborazione dei dati registrati nella banca dati della rete IPINET (Italian Primary Immunodeficiencies Network), dimostrare come l’applicazione di protocolli diagnostici e terapeutici condivisi sul territorio nazionale, abbia contribuito a uniformare l’assistenza a questi pazienti sul territorio nazionale, in modo da garantire loro il trattamento più efficace ed aggiornato indipendentemente dal luogo di residenza. Una maggiore informazione sull’esistenza di queste malattie e un trattamento tempestivo ed omogeneo hanno consentito di migliorare la qualità di vita di questi pazienti.

I risultati di questo progetto sono stati argomento di pubblicazioni e di presentazione a congressi.

 

Per quanto riguarda  il secondo progetto è stato possibile iniziare studi multicentrici sull’uso di farmaci biologici nelle malattie autoinfiammatorie pediatriche in collaborazione con l’Istituto Gaslini  di Genova, l’Istituto Burlo Garofolo di Trieste, la Clinica Pediatrica di Padova, il Centro per l’amiloidosi di Pavia. I risultati preliminari di questo progetto sono incoraggianti: l’impiego di questi farmaci hanno consentito un’ottimo controllo della malattia, senza rilevanti effetti collaterali, laddove i farmaci tradizionali si erano dimostrati inefficaci o gravati da importanti effetti collaterali. Lo studio sta continuando per verificare l’efficacia e la sicurezza a lungo termine di questi farmaci.

I risultati di questo progetto sono stati argomento di pubblicazioni e di presentazione a congressi.

 

2006 – CELEBRAZIONE PER IL CENTENARIO DELLA ASSEGNAZIONE DEL PREMIO NOBEL A CAMILLO GOLGI
L’anno 2006 è stato per la fondazione Camillo Golgi un anno ricco di iniziative legate alla celebrazione del premio nobel italiano per la Medicina Camillo Golgi 1906/2006.

Tra le numerose iniziative ricordiamo :

IL 30 gennaio 2006 in collaborazione con l’Università degli Studi di Brescia e di Pavia il convegno “La Ricerca biomedica in Italia” con la partecipazione del Prof. Enrico Garaci, Presidente dell’Istituto Superiore di Sanità e con la lettura magistrale della Professoressa Rita Levi Montalcini premio Nobel.

Il 15 maggio 2006 il seminario “La Malaria” tenutosi a Brescia e presieduto dal Professor Carosi.

Il 20 giugno del 2006 il convegno “Camillo Golgi – L’Uomo e la sua Valle” tenutosi a Corteno Golgi suo paese natale.

Inoltre è stata istituita una mostra itinerante intitolata “Gli alberi del Golgi” con la partecipazione di numerosi artisti.

Le celebrazioni per Camillo Golgi si sono chiuse nell’anno 2007, anno che vede 20 anni di attività della fondazione, con la consegna da parte delll’Università degli Studi di Brescia della laurea Honoris Causa a Paul Greengard Nobel per le Neuroscienze; essendone promotrice anche la Fondazione Camillo Golgi ciò Le ha permesso di rinsaldare i rapporti già esistenti con il mondo scientifico internazionale.

 

03 DICEMBRE 2007 - IDENTIFICATO DIFETTO GENETICO CHE ESPONE L'ESSERE UMANO AD INFEZIONI BATTERICHE E VIRALI

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2008 - STUDIO DI POSSIBILI GENI CANDIDATI PER LO SVILUPPO DI TUMORI NELLA IMMUNODEFICIENZA COMUNE VARIABILE - Alessandro Prof. Plebani

I meccanismi attraverso i quali si sviluppano i processi tumorali, in modo particolare quelli inerenti alla linea dei linfociti B (es. linfomi) sono tutt’ora argomento di intenso studio e ricerca. I recenti progressi nella conoscenza dei meccanismi della differenziazione dei linfociti B e dei vari geni implicati in questo processo apre nuove prospettive di indagine sperimentale. Diversi dati della letteratura suggeriscono che mutazioni di alcuni di questi geni portano ad un blocco nel processo differenziativo, con la possibilità che il clone bloccato abbia una maggiore probabilità di svilupparsi verso la forma tumorale. TACI, BAFF-R, APRIL, BCMA, BLIMP-1 sono stati identificati come geni che giocano un ruolo significativo nei processi della differenziazione terminale e nel controllo della proliferazione dei linfociti B. Alterazioni di questi geni, nei modelli murini, danno luogo ad un difetto nella normale differenziazione dei linfociti B con la formazione di un fenotipo di linfociti B immaturo che favorisce lo sviluppo di malattie autoimmuni, le quali a loro volta costituiscono un fattore di rischio per lo sviluppo di tumori. Alterazioni di questi geni, sempre nel modello murino, danno origine ad un difetto immunologico equivalente nell’uomo alla immunodeficienza comune variabile.  Questa immunodeficienza pertanto rappresenta un buon modello per lo studio del ruolo dei geni sopramenzionati per lo sviluppo di tumori dal momento che l’incidenza di linfomi in questa forma di immunodeficienza è 20 volte più elevata che nella popolazione normale.

La Clinica Pediatrica di Brescia è il centro di riferimento Nazionale delle Immunodeficienze primitive e il proponente questo progetto di ricerca è il Coordinatore Nazionale della rete IPINET (Italian Primary Immunodeficiencies Network), una rete che funziona anche da registro delle immunodeficienze primitive in Italia; questo ci consente di avere accesso ad un numero elevato di pazienti con questa forma di immunodeficienza. Di questi pazienti sono disponibili in banca dati, i dati clinici con l’indicazione dei pazienti che hanno sviluppato tumore. Ci proponiamo pertanto, all’interno di questa casistica, di selezionare un gruppo di pazienti che ha sviluppato linfomi e uno di controllo che non ha sviluppato questo tipo di tumore e di eseguire le indagini genetico molecolari sopra descritte. L’identificazione di mutazioni nei geni sopramenzionati in pazienti che hanno sviluppato linfomi rispetto a quelli che non li hanno sviluppati, rappresenterebbe un avanzamento significativo per l’identificazione dei fattori di rischio di sviluppo tumorale e per lo sviluppo di strategie terapeutiche più mirate.  Inoltre ci consentirà di meglio chiarire i meccanismi attraverso i quali i geni mutati sono causa sia di sviluppo di una condizione di immunodeficienza che di tumori della linea linfoide.

 

2008 - STUDIO DELL'EFFICACIA DI ALCUNI FARMACI NELL'INDURRE LA TRASCRIZIONE DELLA PROTEINA ATM A DISPETTO DELLA PRESENZA DI MUTAZIONI DEL GENE CODIFICANTE - Prof. Alessandro Plebani 

L’AT è una malattia caratterizzata da un difetto nei meccanismi di riparo del DNA e pertanto come tale può essere considerata una malattia multisistemica che interessa vari organi e quindi anche il sistema immunitario. I dati clinici caratterizzanti questa malattia  sono la presenza di atassia con movimenti incoordinati, ritardo psicomotorio, disturbi del linguaggio, aumentata suscettibilità a sviluppare infezioni e presenza di teleangiectasie. La prognosi di questa malattia è molto grave: i pazienti entro la seconda decade di vita diventato non più autosufficienti per incapacità a deambulare e sono ad elevato rischio di sviluppare tumori. La presenza di un difetto immunologico che predispone i pazienti affetti ad una aumentata suscettibilità ad infezioni gravi, fa includere questa malattia nel capitolo delle immunodeficienze primitive.

Questa malattia è dovuta a mutazioni del gene ATM che svolge un ruolo cruciale nei meccanismi di riparo del DNA. Alcuni studi preliminari del Prof. Gatti di Los Angeles, condotti in modelli murini hanno dimostrato che alcune sostanze sono in grado di bypassare alcuni tipi di mutazioni consentendo un read-trough dell’RNA messaggero che porta ad una sintesi parziale della proteina funzionalmente attiva. Queste osservazioni hanno aperto la possibilità di nuovi approcci terapeutici di questa grave forma di malattia. Dal modello murino si è passati allo studio dell’effetto di queste sostanza sulle linee cellulari umane derivate da questi pazienti con risultati incoraggianti. E’ stato osservato che l’effetto positivo di queste sostanze sulla trascrizione della proteina è strettamente legato al tipo di mutazioni. I dati finora disponibili riguardano un numero limitati di pazienti. La possibilità di potere condurre questo tipo di studio su un numero maggiore di pazienti, potrebbe dare maggior credito  ai risultati positivi finora riportati ed aprire delle prospettive terapeutiche nuove per una malattia per la quale attualmente è possibile fare molto poco.

E’ stato recentemente creato una rete delle immunodeficienze primitive (IPINET, Italian Primary Immunodeficiencies Network) del quale il proponente questo progetto di ricerca è il Coordinatore . Questa rete funziona anche da registro delle immunodeficienze primitive in Italia e quindi dell’ataxia telangiectasia. In questo registro sono riportati un numero rilevante di pazienti (circa 125) affetti da AT. La disponibilità di questo registro ci consente di identificare quei pazienti che presentano il tipo di mutazioni che rispondono al trattamento con le sostanze finora sperimentate, e quindi di riconfermare i risultati preliminari su un numero maggiore di pazienti. Le tecnologie per la conduzione di questi studi sono già disponibili presso la Clinica Pediatrica. E’ indispensabile al riguardo identificare, selezionare e raccogliere i dati clinici dei pazienti che rappresentano la base per la conduzione di questo studio ed è per questo che si chiede l’istituzione di un assegno di ricerca.

 

27 LUGLIO 2009 - INFEZIONI: NUOVE CONOSCENZE SU CHI LE PROVOCA

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02 NOVEMBRE 2009 - CANDIDA ALBICANS: IDENTIFICATO DIFETTO GENETICO

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2010 - LA FONDAZIONE PER UN DOTTORATO DI RICERCA - Prof. Alessandro Plebani

La fondazione Camillo Golgi ha approvato nel Gennaio 2010 un finanziamento di 30.000 euro per finanziare un dottorato di ricerca dal titolo “studio genetico molecolare delle immunodeficienze primitive con possibile sviluppo di terapie avanzate”. Il dottorato di ricerca è stato istituito tra l’Università degli Studi di Brescia e l’Università degli Studi di Trieste, e nell’ambito dell’indirizzo genetico molecolare, è stato attribuito al dott.Tampella Giacomo che ha preso servizio in data 1 Gennaio 2010. Al riguardo, considerata la collaborazione in corso tra la Clinica Pediatrica, l’Istituto di Medicina Molecolare A. Nocivelli di Brescia e il Department of Immunology and Molecular Pathology del Free Hospital di Londra, il dott. Tampella dal 1 gennaio sta svolgendo il progetto di ricerca presso il Free Hospital di Londra sotto la supervisione in loco del Prof. Bodo Grimbacher. In particolare il dott. Tampella sta studiando i meccanismi messi in atto dal sistema immune per difenderci dalle infezioni prendendo a modello una forma di immunodeficienza primitiva (ipogammaglobulinemia comune variabile) caratterizzata da incapacità dei pazienti affetti a produrre anticorpi per un difetto primitivo o secondario dei linfociti B. Mediante l’analisi di linkage è stato possibile identificare una regione genica in cui è probabile si possa trovare il gene responsabile, in alcuni pazienti, di questa malattia. Sono stati identificati i vari geni che si trovano in questa regione genica e sono in corso studi di sequenziamento per identificare il gene difettivo. L’identificazione del gene difettivo consentirà di migliorare le nostre conoscenze di base sulle modalità attraverso le quali il sistema immune ci difende dalle infezioni e di sviluppare strategie terapeutiche più efficaci ed avanzate per i pazienti affetti da questa malattia.

20 SETTEMBRE 2010 - UN NUOVO MODO PER DIFENDERCI DALLE INFEZIONI

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18 APRILE 2011 - RELAZIONE: DR. GIACOMO TAMPELLA TITOLARE DEL DOTTORATO DI RICERCA

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23 APRILE 2011 - RELAZIONE: PROF.SSA TIZIANA FRUSCA

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07 FEBBRAIO 2012 - NOVITA' PER DIFENDERCI DALLE INFEZIONI

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08 GIUGNO 2012 - THE AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS

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31 LUGLIO 2012 - GIORNALE DI BRESCIA

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APRILE 2013 - PROGETTO MOOD

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11 GIUGNO 2013 - NASCERE SENZA MILZA: SCOPERTA LA PROTEINA RESPONSABILE

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28 MAGGIO 2014 - PROGETTO ASL "SCREENING PER LA PREVENZIONE DEL CERVICO CARCINOMA UTERINO"

Donazione ambulatorio itinerante allestito su mezzo speciale.

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Rassegna Stampa

 

OTTOBRE 2014 - PROGETTO MOOD

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2014/2015 - PROGETTO DR.SSA ELSA CAVAGNA / PROF. ENRICO SARTORI

La valutazione della qualità di vita e dei meccanismi di adattamento alla patologia oncologica:premesse per la costruzione di un supporto riabilitativo integrato

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Aggiornamento progetto 2014

Meeting Ginecologia 2014

 

2016 PROGETTO PROF.SARTORI
Arriva un figlio: sostenere la genitorialità nella perinatalità prevedendo il disagio psichico

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Ottobre / Novembre 2016 - NUOVI DATI SUL DIFETTO GENETICO CHE CAUSA LE INFEZIONI

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